Главное меню

Неонатальный скрининг наследственных болезней обмена

Наиболее успешно программы ранней (доклинической) диагностики наследственных болезней были использованы в отношении наследственных болезней обмена веществ у новорождённых. Их осуществление базируется на массовом характере обследования, безотборном подходе к обследованию, двухэтапном подходе к диагностике. Массовому просеиванию подлежат наследственные заболевания обмена: 1. Приводящие к гибели или стойкой утрате трудоспособности и инвалидизации (без раннего выявления и своевременного лечения); 2. Встречающиеся с частотой не реже чем 1:20000 новорожденных; 3. Для которых

разработаны адекватные и экономичные методы предварительного (скрининг) выявления и эффективные подтверждающие методы; 4. Для которых разработаны методы лечения, реабилитации и адаптации. В европейских странах массовый скрининг проводится для доклинического выявления фенилкетонурии, гипотиреоза, врожденной гиперплазии надпочечников, галактоземии и муковисцидоза. В России массовое просеивание новорожденных на фенилкетонурию осуществляется почти повсеместно и на гипотиреоз в отдельных регионах.(3)

Смотрите также

Влияние занятий шейпингом на состояние систем организма (сердечно-сосудистая, дыхательная) и обменные процессы организма
Специальный эффект тренировки связан с повышением функциональных возможностей сердечно-сосудистой системы. Он заключается в экономизации работы сердца в состоянии покоя и повышении резервных возможностей аппарата кровообращения при мышечной деятельности. Один из важнейших эффектов тренировки – урежение частоты сердечных сокращений в покое (брадикардия) как проявление экономизации сердечной деятельности и более низкой потребности ми ...

Параметры ЭМП, влияющие на биологическую реакцию
Варианты воздействия ЭМП на биоэкосистемы, включая человека, разнообразны: непрерывное и прерывистое, общее и местное, комбинированное от нескольких источников и сочетанное с другими неблагоприятными факторами среды и т.д. На биологическую реакцию влияют следующие параметры ЭМП: 1. интенсивность ЭМП (величина); 1.2. частота излучения; 1.3. продолжительность облучения; 1.4. модуляция сигнала ...