Главное меню

Неонатальный скрининг наследственных болезней обмена

Наиболее успешно программы ранней (доклинической) диагностики наследственных болезней были использованы в отношении наследственных болезней обмена веществ у новорождённых. Их осуществление базируется на массовом характере обследования, безотборном подходе к обследованию, двухэтапном подходе к диагностике. Массовому просеиванию подлежат наследственные заболевания обмена: 1. Приводящие к гибели или стойкой утрате трудоспособности и инвалидизации (без раннего выявления и своевременного лечения); 2. Встречающиеся с частотой не реже чем 1:20000 новорожденных; 3. Для которых

разработаны адекватные и экономичные методы предварительного (скрининг) выявления и эффективные подтверждающие методы; 4. Для которых разработаны методы лечения, реабилитации и адаптации. В европейских странах массовый скрининг проводится для доклинического выявления фенилкетонурии, гипотиреоза, врожденной гиперплазии надпочечников, галактоземии и муковисцидоза. В России массовое просеивание новорожденных на фенилкетонурию осуществляется почти повсеместно и на гипотиреоз в отдельных регионах.(3)

Смотрите также

Организация бронхолегочной системы человека. Значение и функции
Различные специалисты медицинского профиля часто используют понятие "бронхолегочная система" при оценке и интерпретации своей работы исследований и т.п. В пропедевтике внутренних болезней и клинической диагностики патологии системы органов дыхания человека отдельно выделяются и рассматриваются заболевания и патологии бронхолегочной системы человека. В анатомо-физиологическом аспекте мы можем рассматривать бронхолегочну ...

Критерии выбора методa контрацепции
Спектр современных методов контрацепции включает различные гормональные контрацептивы (комбинированные эстроген-гестагенные и только прогестагенные средства), внутриматочную, хирургическую, барьерную контрацепцию, спермициды и естественные методы планирования семьи. В состав комбинированных оральных контрацептивов (КОК) входят синтетические аналоги женских половых гормонов — эстрогенов и прогестерона. Современные КОК — это низкодозированн ...