Главное меню

Неонатальный скрининг наследственных болезней обмена

Наиболее успешно программы ранней (доклинической) диагностики наследственных болезней были использованы в отношении наследственных болезней обмена веществ у новорождённых. Их осуществление базируется на массовом характере обследования, безотборном подходе к обследованию, двухэтапном подходе к диагностике. Массовому просеиванию подлежат наследственные заболевания обмена: 1. Приводящие к гибели или стойкой утрате трудоспособности и инвалидизации (без раннего выявления и своевременного лечения); 2. Встречающиеся с частотой не реже чем 1:20000 новорожденных; 3. Для которых

разработаны адекватные и экономичные методы предварительного (скрининг) выявления и эффективные подтверждающие методы; 4. Для которых разработаны методы лечения, реабилитации и адаптации. В европейских странах массовый скрининг проводится для доклинического выявления фенилкетонурии, гипотиреоза, врожденной гиперплазии надпочечников, галактоземии и муковисцидоза. В России массовое просеивание новорожденных на фенилкетонурию осуществляется почти повсеместно и на гипотиреоз в отдельных регионах.(3)

Смотрите также

Процесс становления речи у детей
На протяжении последних 25 - 30 лет процессы становления речи у детей исследовались весьма интенсивно, особенно за рубежом. Эти разработки были ориентированы на решение различных задач и выполнялись специалистами разного профиля. В настоящее время необходимо обобщение полученных результатов в рамках более или менее цельной концепции. Бельгийский лингвист А. Грегуар в своей работе "Об овладении речью", составившей эпоху в ...

Стандарт сестринской документации при уходе за пациентом в палате интенсивной терапии
Современная организация оказания сестринских услуг населению в условиях реформирования сестринского дела является мультидисциплинарным вопросом. Статья Тольяттинского медицинского колледжа посвящена проблемам разработки сестринской документации. Представлена карта сестринского наблюдения (КСН) за пациентом, апробированная в лечебно – профилактических учреждениях г. Тольятти. В КСН сделана попытка отразить основные этапы сестринского про ...