Неонатальный скрининг наследственных болезней обмена
Медицина и образование / Профилактика наследственной патологии(экологический аспект) / Неонатальный скрининг наследственных болезней обмена

Наиболее успешно программы ранней (доклинической) диагностики наследственных болезней были использованы в отношении наследственных болезней обмена веществ у новорождённых. Их осуществление базируется на массовом характере обследования, безотборном подходе к обследованию, двухэтапном подходе к диагностике. Массовому просеиванию подлежат наследственные заболевания обмена: 1. Приводящие к гибели или стойкой утрате трудоспособности и инвалидизации (без раннего выявления и своевременного лечения); 2. Встречающиеся с частотой не реже чем 1:20000 новорожденных; 3. Для которых

разработаны адекватные и экономичные методы предварительного (скрининг) выявления и эффективные подтверждающие методы; 4. Для которых разработаны методы лечения, реабилитации и адаптации. В европейских странах массовый скрининг проводится для доклинического выявления фенилкетонурии, гипотиреоза, врожденной гиперплазии надпочечников, галактоземии и муковисцидоза. В России массовое просеивание новорожденных на фенилкетонурию осуществляется почти повсеместно и на гипотиреоз в отдельных регионах.(3)

Смотрите также

Параметры ЭМП, влияющие на биологическую реакцию
Варианты воздействия ЭМП на биоэкосистемы, включая человека, разнообразны: непрерывное и прерывистое, общее и местное, комбинированное от нескольких источников и сочетанное с другими неблагоприятными факторами среды и т.д. На биологическую реакцию влияют следующие параметры ЭМП: 1. интенсивность ЭМП (величина); 1.2. частота излучения; 1.3. продолжительность облучения; 1.4. модуляция сигнала ...

Орган зрения. Глаз
Орган зрения, orgdnum visus, играет важную роль в жизни человека, в его общении с внешней средой. В процессе эволю­ции этот орган прошел путь от светочувствительных клеток на поверхности тела животного до сложно устроенного органа, спо­собного осуществлять движения в направлении пучка света и посылать этот пучок на специальное светочувствительные клетки в толще задней стенки глазного яблока, воспринимающие как черно-белое, так и ...