Неонатальный скрининг наследственных болезней обменаМедицина и образование / Профилактика наследственной патологии(экологический аспект) / Неонатальный скрининг наследственных болезней обмена
Наиболее успешно программы ранней (доклинической) диагностики наследственных болезней были использованы в отношении наследственных болезней обмена веществ у новорождённых. Их осуществление базируется на массовом характере обследования, безотборном подходе к обследованию, двухэтапном подходе к диагностике. Массовому просеиванию подлежат наследственные заболевания обмена: 1. Приводящие к гибели или стойкой утрате трудоспособности и инвалидизации (без раннего выявления и своевременного лечения); 2. Встречающиеся с частотой не реже чем 1:20000 новорожденных; 3. Для которых
разработаны адекватные и экономичные методы предварительного (скрининг) выявления и эффективные подтверждающие методы; 4. Для которых разработаны методы лечения, реабилитации и адаптации. В европейских странах массовый скрининг проводится для доклинического выявления фенилкетонурии, гипотиреоза, врожденной гиперплазии надпочечников, галактоземии и муковисцидоза. В России массовое просеивание новорожденных на фенилкетонурию осуществляется почти повсеместно и на гипотиреоз в отдельных регионах.(3)
Смотрите также
СПИД и ВИЧ
Впервые об эпидемии инфекции ВИЧ и СПИД заговорили более 20 лет назад. В
начале 80-х годов в медицинских журналах стали появляться статьи, описывавшие
симптомы заболевания, обнаруженного среди гомосексуалистов, а также у
наркоманов, пользовавшихся общими шприцами. Проблема успела привлечь к себе
намного больше внимания, чем какая-либо из появившихся в последнее время
болезней. Синдром приобретенного иммунодефицита, больше известный ...