Главное меню

Неонатальный скрининг наследственных болезней обмена

Наиболее успешно программы ранней (доклинической) диагностики наследственных болезней были использованы в отношении наследственных болезней обмена веществ у новорождённых. Их осуществление базируется на массовом характере обследования, безотборном подходе к обследованию, двухэтапном подходе к диагностике. Массовому просеиванию подлежат наследственные заболевания обмена: 1. Приводящие к гибели или стойкой утрате трудоспособности и инвалидизации (без раннего выявления и своевременного лечения); 2. Встречающиеся с частотой не реже чем 1:20000 новорожденных; 3. Для которых

разработаны адекватные и экономичные методы предварительного (скрининг) выявления и эффективные подтверждающие методы; 4. Для которых разработаны методы лечения, реабилитации и адаптации. В европейских странах массовый скрининг проводится для доклинического выявления фенилкетонурии, гипотиреоза, врожденной гиперплазии надпочечников, галактоземии и муковисцидоза. В России массовое просеивание новорожденных на фенилкетонурию осуществляется почти повсеместно и на гипотиреоз в отдельных регионах.(3)

Смотрите также

Материалы и методы исследования
Обзор литературы по организации лечебной помощи психически больным разнообразие методов и способов терапии. Однако до настоящего времени остаются недостаточно изученными следующие способы терапии психических больных: 1. Элективное использование нейролептиков. 2. Дифференцированное применение антидепрессантов. 3. Применение солей лития. 4. Применение можептиловых "хиошоков". 5. Использование ЭСТ. 6. ...

Особенности сердца спортсменов
Актуальность Состояние сердца спортсменов актуально в наше время. Создана специальная которая называется спортивной кардиологией. Спортивная кардиология изучает физиологические и патологические состояния сердца спортсменов, испытывающих высокие тренировочные и соревновательные нагрузки. Это имеет огромное значение для построения правильной и рациональной тренировки. Цель исследования Изучить физиологические особенности сердца спо ...