Главное меню

Неонатальный скрининг наследственных болезней обмена

Наиболее успешно программы ранней (доклинической) диагностики наследственных болезней были использованы в отношении наследственных болезней обмена веществ у новорождённых. Их осуществление базируется на массовом характере обследования, безотборном подходе к обследованию, двухэтапном подходе к диагностике. Массовому просеиванию подлежат наследственные заболевания обмена: 1. Приводящие к гибели или стойкой утрате трудоспособности и инвалидизации (без раннего выявления и своевременного лечения); 2. Встречающиеся с частотой не реже чем 1:20000 новорожденных; 3. Для которых

разработаны адекватные и экономичные методы предварительного (скрининг) выявления и эффективные подтверждающие методы; 4. Для которых разработаны методы лечения, реабилитации и адаптации. В европейских странах массовый скрининг проводится для доклинического выявления фенилкетонурии, гипотиреоза, врожденной гиперплазии надпочечников, галактоземии и муковисцидоза. В России массовое просеивание новорожденных на фенилкетонурию осуществляется почти повсеместно и на гипотиреоз в отдельных регионах.(3)

Смотрите также

Организация работы в компьютерных классах
К организации работы в компьютерных классах предъявляется ряд требований, соблюдение которых обеспечивает наиболее оптимальную нагрузку для школьников. 1. Для учащихся 10-11 классов по основам информатики и вычислительной техники должно быть не более 2 уроков в неделю, а для остальных классов-1 урока в неделю с использованием ВДТ и ПЭВМ. 2. Непрерывная длительность занятий непосредственно с ВДТ или ПЭВМ не должна превышать: ...

Опыт лечения отслоек сетчатки протекающих на фоне периферического увеита
Лечение отслоек сетчатки, даже на современном этапе развития офтальмохирургии, остается одной из наиболее трудноразрешимых проблем. Хирургическое лечение рецидивов отслойки заставляет включать в арсенал средств лечения такие технически сложные и дорогостоящие методы, как витрэктомия с введением жидких или газообразных ПФОС или силиконов. Но в некоторых случаях даже введение тяжелого силикона в витреальную полость не позволяет добить ...