Главное меню

Неонатальный скрининг наследственных болезней обмена

Наиболее успешно программы ранней (доклинической) диагностики наследственных болезней были использованы в отношении наследственных болезней обмена веществ у новорождённых. Их осуществление базируется на массовом характере обследования, безотборном подходе к обследованию, двухэтапном подходе к диагностике. Массовому просеиванию подлежат наследственные заболевания обмена: 1. Приводящие к гибели или стойкой утрате трудоспособности и инвалидизации (без раннего выявления и своевременного лечения); 2. Встречающиеся с частотой не реже чем 1:20000 новорожденных; 3. Для которых

разработаны адекватные и экономичные методы предварительного (скрининг) выявления и эффективные подтверждающие методы; 4. Для которых разработаны методы лечения, реабилитации и адаптации. В европейских странах массовый скрининг проводится для доклинического выявления фенилкетонурии, гипотиреоза, врожденной гиперплазии надпочечников, галактоземии и муковисцидоза. В России массовое просеивание новорожденных на фенилкетонурию осуществляется почти повсеместно и на гипотиреоз в отдельных регионах.(3)

Смотрите также

Предмет и принципы психофизиологии
Психофизиология - раздел психологии, посвященный изучению роли биологических факторов, в том числе свойств нервной системы, в реализации психической деятельности. В зависимости от исследовательской области выделяют психофизиологию ощущений и восприятий, речи и мышления, эмоций, внимания, произвольных действий, дифференциальную психофизиологию. Психофизиология - междисциплинарная область естественнонаучных знаний об организации отношений в ...

Лечение внебольничной пневмонии
Д.м.н. С.Н. Авдеев, НИИ пульмонологии МЗ РФ, Москва Современные классификации, в зависимости от условий возникновения заболевания, подразделяют пневмонии на две большие группы: внебольничные и нозокомиальные (госпитальные) пневмонии [3]. Отдельно выделяют пневмонии у больных с тяжелыми дефектами иммунитета и аспирационные пневмонии [5]. Такой подход обоснован различными причинными факторами пневмоний и различными подходами к выбо ...