Неонатальный скрининг наследственных болезней обменаМедицина и образование / Профилактика наследственной патологии(экологический аспект) / Неонатальный скрининг наследственных болезней обмена
Наиболее успешно программы ранней (доклинической) диагностики наследственных болезней были использованы в отношении наследственных болезней обмена веществ у новорождённых. Их осуществление базируется на массовом характере обследования, безотборном подходе к обследованию, двухэтапном подходе к диагностике. Массовому просеиванию подлежат наследственные заболевания обмена: 1. Приводящие к гибели или стойкой утрате трудоспособности и инвалидизации (без раннего выявления и своевременного лечения); 2. Встречающиеся с частотой не реже чем 1:20000 новорожденных; 3. Для которых
разработаны адекватные и экономичные методы предварительного (скрининг) выявления и эффективные подтверждающие методы; 4. Для которых разработаны методы лечения, реабилитации и адаптации. В европейских странах массовый скрининг проводится для доклинического выявления фенилкетонурии, гипотиреоза, врожденной гиперплазии надпочечников, галактоземии и муковисцидоза. В России массовое просеивание новорожденных на фенилкетонурию осуществляется почти повсеместно и на гипотиреоз в отдельных регионах.(3)
Смотрите также
Дизентерия
Дизентерия (шигеллезы) - инфекционное заболевание, характеризующееся
синдромом общей инфекционной интоксикации и синдромом поражения
желудочно-кишечного тракта, преимущественно дистального отдела толстой кишки.
Дизентерию вызывают
бактерии рода Shigella, включающие более 40 серологически и биохимически
дифференцируемых вариантов. Шигеллы хорошо растут на обычных питательных
средах; при разрушении микробных клеток выделяется эндото ...
Дикенизия желчных путей
- функциональные нарушения тонуса и моторики
желчного пузыря и желчных путей. Различают гипертонически-гиперкинетическую,
характеризующуюся гипертоническим состоянием желчного пузыря (обычно в
сочетании с гипертонусом сфинктеров Люткенса и Одди), и
гипотонически-гипокинетическую, для которой характерно гипотоническое состояние
желчного пузыря и сфинктера Одди. Встречаются чаще у женщин.
Гипертонически-гиперкинетическая дискинезия ...