Неонатальный скрининг наследственных болезней обменаМедицина и образование / Профилактика наследственной патологии(экологический аспект) / Неонатальный скрининг наследственных болезней обмена
Наиболее успешно программы ранней (доклинической) диагностики наследственных болезней были использованы в отношении наследственных болезней обмена веществ у новорождённых. Их осуществление базируется на массовом характере обследования, безотборном подходе к обследованию, двухэтапном подходе к диагностике. Массовому просеиванию подлежат наследственные заболевания обмена: 1. Приводящие к гибели или стойкой утрате трудоспособности и инвалидизации (без раннего выявления и своевременного лечения); 2. Встречающиеся с частотой не реже чем 1:20000 новорожденных; 3. Для которых
разработаны адекватные и экономичные методы предварительного (скрининг) выявления и эффективные подтверждающие методы; 4. Для которых разработаны методы лечения, реабилитации и адаптации. В европейских странах массовый скрининг проводится для доклинического выявления фенилкетонурии, гипотиреоза, врожденной гиперплазии надпочечников, галактоземии и муковисцидоза. В России массовое просеивание новорожденных на фенилкетонурию осуществляется почти повсеместно и на гипотиреоз в отдельных регионах.(3)
Смотрите также
Роль метилирования ДНК в канцерогенезе
5-метилцитозин (5-МеС) был первым обнаруженным
модифицированным основанием (Hotchkiss R.D., 1948). Метилирование
цитозиновых остатков геномной ДНК имеет место у бактерий, растений, животных, в
том числе и млекопитающих (включая человека), но отсутствует у дрожжей и
нематод (Caenorhabditis elegans). Помимо 5-МеС ДНК прокариот содержит
модифицированное основание N6-метиладенин, тогда как ДНК высших
эукариот - только 5-МеС (Bird A.P., ...