Главное меню

Неонатальный скрининг наследственных болезней обмена

Наиболее успешно программы ранней (доклинической) диагностики наследственных болезней были использованы в отношении наследственных болезней обмена веществ у новорождённых. Их осуществление базируется на массовом характере обследования, безотборном подходе к обследованию, двухэтапном подходе к диагностике. Массовому просеиванию подлежат наследственные заболевания обмена: 1. Приводящие к гибели или стойкой утрате трудоспособности и инвалидизации (без раннего выявления и своевременного лечения); 2. Встречающиеся с частотой не реже чем 1:20000 новорожденных; 3. Для которых

разработаны адекватные и экономичные методы предварительного (скрининг) выявления и эффективные подтверждающие методы; 4. Для которых разработаны методы лечения, реабилитации и адаптации. В европейских странах массовый скрининг проводится для доклинического выявления фенилкетонурии, гипотиреоза, врожденной гиперплазии надпочечников, галактоземии и муковисцидоза. В России массовое просеивание новорожденных на фенилкетонурию осуществляется почти повсеместно и на гипотиреоз в отдельных регионах.(3)

Смотрите также

Физическое развитие детей дошкольного возраста
Организм ребенка все время находится в процессе роста и развития, которые проходят непрерывно в определенной закономерной последовательности. От момента рождения до взрослого человека ребенок приходит через определенные возрастные периоды. Ребенку в различные периоды жизни свойственны определенные анатомо-физиологические особенности, совокупность которых накладывает отпечаток на реактивные свойства сопротивляемость организма. ...

Диетология
Многие считают так: были бы продукты под руками, а мы уж сами разберемся, что приготовить и сколько съесть. Это мнение несостоятельно. Можно иметь в распоряжении достаточно продуктов, но питаться в корне неправильно. Есть люди, которые предпочитают есть то, что пожирнее, послаще и подороже. Пренебрежительное отношение к питанию, к интересам собственного здоровья нередко заканчивается печально. В одних случаях оно приводит к тру ...