Главное меню

Неонатальный скрининг наследственных болезней обмена

Наиболее успешно программы ранней (доклинической) диагностики наследственных болезней были использованы в отношении наследственных болезней обмена веществ у новорождённых. Их осуществление базируется на массовом характере обследования, безотборном подходе к обследованию, двухэтапном подходе к диагностике. Массовому просеиванию подлежат наследственные заболевания обмена: 1. Приводящие к гибели или стойкой утрате трудоспособности и инвалидизации (без раннего выявления и своевременного лечения); 2. Встречающиеся с частотой не реже чем 1:20000 новорожденных; 3. Для которых

разработаны адекватные и экономичные методы предварительного (скрининг) выявления и эффективные подтверждающие методы; 4. Для которых разработаны методы лечения, реабилитации и адаптации. В европейских странах массовый скрининг проводится для доклинического выявления фенилкетонурии, гипотиреоза, врожденной гиперплазии надпочечников, галактоземии и муковисцидоза. В России массовое просеивание новорожденных на фенилкетонурию осуществляется почти повсеместно и на гипотиреоз в отдельных регионах.(3)

Смотрите также

Дисфункциональные маточные кровотечения
Дисфункциональные маточные кровотечения (ДМК) - это кровотечения, обусловленные нарушением функционального состояния системы гипоталамус-гипофиз-яичники. Подобные кровотечения не связаны с органическими заболеваниями репродуктивной и других систем организма. Морфологическим субстратом их является измененный (гиперплазированный) эндометрий. Различают овуляторные и ановуляторные ДМК. овуляторные (двухфазные) ДМК в основе патогене ...

Злокачественные опухоли
Из всех злокачественных новообразований на долю ЛОР-органов приходится 23%, у мужчин - 40%, причем преобладает рак гортани. 65% всех опухолей ЛОР-органов выявляются в запущенном состоянии. 40% больных умирают, не прожив и 1 года с момента постановки диагноза. У больных раком гортани был ошибочным диагноз у 34%, рак глотки - 55%. У больных с локализацией опухолей в полости носа и его придаточных пазух ошибочный диагноз составляет ...