Медицина и образование

Неонатальный скрининг наследственных болезней обмена
Медицина и образование / Профилактика наследственной патологии(экологический аспект) / Неонатальный скрининг наследственных болезней обмена

Наиболее успешно программы ранней (доклинической) диагностики наследственных болезней были использованы в отношении наследственных болезней обмена веществ у новорождённых. Их осуществление базируется на массовом характере обследования, безотборном подходе к обследованию, двухэтапном подходе к диагностике. Массовому просеиванию подлежат наследственные заболевания обмена: 1. Приводящие к гибели или стойкой утрате трудоспособности и инвалидизации (без раннего выявления и своевременного лечения); 2. Встречающиеся с частотой не реже чем 1:20000 новорожденных; 3. Для которых

разработаны адекватные и экономичные методы предварительного (скрининг) выявления и эффективные подтверждающие методы; 4. Для которых разработаны методы лечения, реабилитации и адаптации. В европейских странах массовый скрининг проводится для доклинического выявления фенилкетонурии, гипотиреоза, врожденной гиперплазии надпочечников, галактоземии и муковисцидоза. В России массовое просеивание новорожденных на фенилкетонурию осуществляется почти повсеместно и на гипотиреоз в отдельных регионах.(3)

Смотрите также

Предложения по изучению влияния эмп излучаемых компьютерами на здоровье школьников
Для изучения влияния электромагнитных полей излучаемых компьютером на здоровье школьников предлагаем взять для исследования две группы учеников. Первая группа будет состоять из детей, которые ...

Анализ количества анемий у детей младшего и среднего школьного возраста
В период с 2005 по 2007 года на территории города Касимова и Касимовского района было зарегистрировано 53 случая анемий у детей младшего и среднего школьного возраста. Таблица 1 Статистич ...

Использование солей лития
Применение солей лития (карбонат лития, ацетат лития, оксибутират лития) в настоящее время широко рекомендуют для купирования маниакального и гипоманиакального состояний. Соли лития не относятся к ...