Неонатальный скрининг наследственных болезней обмена
Медицина и образование / Профилактика наследственной патологии(экологический аспект) / Неонатальный скрининг наследственных болезней обмена

Наиболее успешно программы ранней (доклинической) диагностики наследственных болезней были использованы в отношении наследственных болезней обмена веществ у новорождённых. Их осуществление базируется на массовом характере обследования, безотборном подходе к обследованию, двухэтапном подходе к диагностике. Массовому просеиванию подлежат наследственные заболевания обмена: 1. Приводящие к гибели или стойкой утрате трудоспособности и инвалидизации (без раннего выявления и своевременного лечения); 2. Встречающиеся с частотой не реже чем 1:20000 новорожденных; 3. Для которых

разработаны адекватные и экономичные методы предварительного (скрининг) выявления и эффективные подтверждающие методы; 4. Для которых разработаны методы лечения, реабилитации и адаптации. В европейских странах массовый скрининг проводится для доклинического выявления фенилкетонурии, гипотиреоза, врожденной гиперплазии надпочечников, галактоземии и муковисцидоза. В России массовое просеивание новорожденных на фенилкетонурию осуществляется почти повсеместно и на гипотиреоз в отдельных регионах.(3)

Смотрите также

Стандарты деятельности медсестер при уходе за пациентами с заболеванием сахарный диабет.
Проблема Этапы Обоснования 1. Жажда 2. Запах ацетона изо рта ...

Задачи медсестры реанимационного отделения
Уникальной задачей медсестры является оказание помощи человеку, больному или здоровому, в осуществлении тех действий, имеющих отношение и его здоровью, выздоровлению или спокойной смерти, какие он предпринял бы сам, обладая необходимыми силами, знаниями и волей. И это делается таким образом, чтобы он снова как можно быстрее обрел независимость. Медсестра проявляет инициативу, она контролирует выполнение этой работы, здесь он ...