Неонатальный скрининг наследственных болезней обменаМедицина и образование / Профилактика наследственной патологии(экологический аспект) / Неонатальный скрининг наследственных болезней обмена
Наиболее успешно программы ранней (доклинической) диагностики наследственных болезней были использованы в отношении наследственных болезней обмена веществ у новорождённых. Их осуществление базируется на массовом характере обследования, безотборном подходе к обследованию, двухэтапном подходе к диагностике. Массовому просеиванию подлежат наследственные заболевания обмена: 1. Приводящие к гибели или стойкой утрате трудоспособности и инвалидизации (без раннего выявления и своевременного лечения); 2. Встречающиеся с частотой не реже чем 1:20000 новорожденных; 3. Для которых
разработаны адекватные и экономичные методы предварительного (скрининг) выявления и эффективные подтверждающие методы; 4. Для которых разработаны методы лечения, реабилитации и адаптации. В европейских странах массовый скрининг проводится для доклинического выявления фенилкетонурии, гипотиреоза, врожденной гиперплазии надпочечников, галактоземии и муковисцидоза. В России массовое просеивание новорожденных на фенилкетонурию осуществляется почти повсеместно и на гипотиреоз в отдельных регионах.(3)
Смотрите также
Влияние на эндокринную систему и нейрогуморальную реакцию
В работах ученых России еще в 60-е годы в трактовке механизма
функциональных нарушений при воздействии ЭМП ведущее место отводилось
изменениям в гипофиз надпочечниковой системе. Исследования показали, что при
действии ЭМП, как правило, происходила стимуляция гипофизарно-адреналиновой
системы, что сопровождалось увеличением содержания адреналина в крови,
активацией процессов свертывания крови. Было признано, что одной из систем,
рано и ...
Колорадская клещевая лихорадка
Колорадская клещевая
лихорадка (Colorado tick fever - англ.) -
острая арбовирусная болезнь, характеризующаяся двухволновой лихорадкой, общей
интоксикацией, у отдельных больных поражается центральная нервная система.
Возбудитель -
арбовирус, относящийся к семейству реовирусов (Reoviridae), роду орбивирусов
(Orbivirus). В антигенном отношении отличается от других арбовирусов. Размеры
вирусных частиц колеблются в пределах 10-50 нм. ...