Неонатальный скрининг наследственных болезней обменаМедицина и образование / Профилактика наследственной патологии(экологический аспект) / Неонатальный скрининг наследственных болезней обмена
Наиболее успешно программы ранней (доклинической) диагностики наследственных болезней были использованы в отношении наследственных болезней обмена веществ у новорождённых. Их осуществление базируется на массовом характере обследования, безотборном подходе к обследованию, двухэтапном подходе к диагностике. Массовому просеиванию подлежат наследственные заболевания обмена: 1. Приводящие к гибели или стойкой утрате трудоспособности и инвалидизации (без раннего выявления и своевременного лечения); 2. Встречающиеся с частотой не реже чем 1:20000 новорожденных; 3. Для которых
разработаны адекватные и экономичные методы предварительного (скрининг) выявления и эффективные подтверждающие методы; 4. Для которых разработаны методы лечения, реабилитации и адаптации. В европейских странах массовый скрининг проводится для доклинического выявления фенилкетонурии, гипотиреоза, врожденной гиперплазии надпочечников, галактоземии и муковисцидоза. В России массовое просеивание новорожденных на фенилкетонурию осуществляется почти повсеместно и на гипотиреоз в отдельных регионах.(3)
Смотрите также
Лейшманиозы
Лейшманиозы - протозойные болезни, вызываемые различными видами рода
Leishmania, характеризуются преимущественным поражением внутренних органов
(висцеральные лейшманиозы) или кожи (кожные лейшманиозы). Относятся к болезням
с природной очаговостью, передаются москитами.
...
Репродуктивное поведение женщины
В данной работе будет рассмотрена такая тему, как репродуктивное
поведение женщины. Право репродуктивного выбора должно принадлежать каждой
личности, особенно женщине. Именно она страдает из-за неблагоприятных
последствий нежелательной беременности, представляющих риск для её здоровья и
жизни. Статистика показала, что предупреждение беременности у женщин моложе 19
лет и старше 35-40 лет, соблюдение 2-х– 2,5-летних интервалов между р ...