Главное меню

Неонатальный скрининг наследственных болезней обмена

Наиболее успешно программы ранней (доклинической) диагностики наследственных болезней были использованы в отношении наследственных болезней обмена веществ у новорождённых. Их осуществление базируется на массовом характере обследования, безотборном подходе к обследованию, двухэтапном подходе к диагностике. Массовому просеиванию подлежат наследственные заболевания обмена: 1. Приводящие к гибели или стойкой утрате трудоспособности и инвалидизации (без раннего выявления и своевременного лечения); 2. Встречающиеся с частотой не реже чем 1:20000 новорожденных; 3. Для которых

разработаны адекватные и экономичные методы предварительного (скрининг) выявления и эффективные подтверждающие методы; 4. Для которых разработаны методы лечения, реабилитации и адаптации. В европейских странах массовый скрининг проводится для доклинического выявления фенилкетонурии, гипотиреоза, врожденной гиперплазии надпочечников, галактоземии и муковисцидоза. В России массовое просеивание новорожденных на фенилкетонурию осуществляется почти повсеместно и на гипотиреоз в отдельных регионах.(3)

Смотрите также

Спортивная тренировка десятиборцев
Десятиборье – спортивное упражнение для мужчин, состоящее из 10 разных видов лёгкой атлетики. Соревнования в десятиборье проводятся в течение двух дней в такой последовательности: первый день – бег 100 м, прыжок в длину, толкание ядра, прыжки в высоту, бег 400 м. Второй день – бег 110 м с барьерами, метание диска, прыжки с шестом, метание копья, бег 1500 м. Результаты выступления в десятиборье оцениваются по сумме очков, получ ...

Динамика заболеваемости вирусными гепатитами А и В
Вирусные гепатиты человека представляют традиционно трудную глобальную проблему, всё ещё далёкую от своего решения. На современном этапе, как и в более ранний период, сохраняется высокий эпидемический потенциал всех известных вирусных гепатитов - А, B, С, D, E. Причём это относится не только к отсталым странам Азии, Африки, Океании и Латинской Америк, в которых по-прежнему регистрируются гиперэндемичные зоны с поражённостью до 30-40% ...