Главное меню

Неонатальный скрининг наследственных болезней обмена

Наиболее успешно программы ранней (доклинической) диагностики наследственных болезней были использованы в отношении наследственных болезней обмена веществ у новорождённых. Их осуществление базируется на массовом характере обследования, безотборном подходе к обследованию, двухэтапном подходе к диагностике. Массовому просеиванию подлежат наследственные заболевания обмена: 1. Приводящие к гибели или стойкой утрате трудоспособности и инвалидизации (без раннего выявления и своевременного лечения); 2. Встречающиеся с частотой не реже чем 1:20000 новорожденных; 3. Для которых

разработаны адекватные и экономичные методы предварительного (скрининг) выявления и эффективные подтверждающие методы; 4. Для которых разработаны методы лечения, реабилитации и адаптации. В европейских странах массовый скрининг проводится для доклинического выявления фенилкетонурии, гипотиреоза, врожденной гиперплазии надпочечников, галактоземии и муковисцидоза. В России массовое просеивание новорожденных на фенилкетонурию осуществляется почти повсеместно и на гипотиреоз в отдельных регионах.(3)

Смотрите также

Картирование деятельности мозга
Очень крупный этап обработки ЭЭГ сигналов связан с топографическим картированием электрической активности мозга, позволяющим представить исходные данные в более наглядном виде, а в некоторых случаях, позволяющим увидеть то, что принципиально не наблюдаемо в исходных записях. В большинстве существующих сегодня программ компьютерного анализа ЭЭГ данных, имеется возможность построения карт распределения мощности регистрируемых на поверхности ...

Ультразвуковая диагностика воспалительных заболеваний придатков матки
В настоящее время ультразвуковое сканирование рассматривают как один из наиболее доступных и достоверных методов инструментальной диагностики воспалительных заболеваний внутренних половых органов. Этому главным образом способствовало появление приборов, работающих в режиме реального времени по принципу «серой шкалы» - системы многотонального изображения. Однако, по мнению клиницистов, детальная интерпретация эхограмм, полученных ...