Главное меню

Неонатальный скрининг наследственных болезней обмена

Наиболее успешно программы ранней (доклинической) диагностики наследственных болезней были использованы в отношении наследственных болезней обмена веществ у новорождённых. Их осуществление базируется на массовом характере обследования, безотборном подходе к обследованию, двухэтапном подходе к диагностике. Массовому просеиванию подлежат наследственные заболевания обмена: 1. Приводящие к гибели или стойкой утрате трудоспособности и инвалидизации (без раннего выявления и своевременного лечения); 2. Встречающиеся с частотой не реже чем 1:20000 новорожденных; 3. Для которых

разработаны адекватные и экономичные методы предварительного (скрининг) выявления и эффективные подтверждающие методы; 4. Для которых разработаны методы лечения, реабилитации и адаптации. В европейских странах массовый скрининг проводится для доклинического выявления фенилкетонурии, гипотиреоза, врожденной гиперплазии надпочечников, галактоземии и муковисцидоза. В России массовое просеивание новорожденных на фенилкетонурию осуществляется почти повсеместно и на гипотиреоз в отдельных регионах.(3)

Смотрите также

Заключение
Клетки многоклеточных организмов теряют непосредственный контакт с внешней средой и находятся в окружающей их жидкой среде – межклеточной, или тканевой жидкости, откуда черпают необходимые вещества и куда выделяют продукты обмена. Состав тканевой жидкости постоянно обновляется благодаря тому, что эта жидкость находится в тесном контакте с непрерывно движущейся кровью, которая осуществляет ряд ей присущих функций (см. Пункт I. “Функции с ...

Ритм сердца. Показатели сердечной деятельности.
Ритм сердца и факторы, влияющие на него. Ритм сердца, т. е. количество сокращений в 1 мин, зависит главным образом от функционального состояния блуждающих и симпатических нервов. При возбуждении симпатических нервов частота сердечных сокращений возрастает. Это явление носит название тахикардии. При возбуждении блуждающих нервов частота сердечных сокращений уменьшается — брадикардия. На ритм сердца влияет также состояние коры головного ...