Обоснование профилактики
Страница 2

1. Изучение встречаемости патологического фенотипа, т. е. конкретного заболевания, спорадически возникающего вследствие мутации одного гена; 2. Биохимический мониторинг, связанный с выявлением типичных аминокислотных нарушений белков и определением активности ферментов, свидетельствующих об их функциональных и количественных изменениях, и с обнаружением биохимических маркеров;

3. Цитогенетический мониторинг — учет частоты появления хромосомных мутаций с помощью цитогенетического метода;

4. Генетический мониторинг на основе выявления частоты спонтанных абортов и врожденных пороков развития. Сегрегационный груз представляет собой мутантные гены патологических признаков, передающиеся из поколения в поколение. Такие гены могут постепенно накапливаться в популяции, если индивидуумы, несущие их, сохраняют способность к полному размножению и не имеют серьезных нарушений фенотипа, значительно снижающих их жизнеспособность. Различные популяции человека могут иметь отличия, касающиеся их сегрегационного груза в зависимости от ряда факторов, действующих в этих популяциях (частота близкородственных браков, миграция, изоляция, условия окружающей среды). В частности, при значительной частоте близкородственных браков повышается вероятность рождения ребенка с наследственной патологией, поэтому отказ от рождения ребенка в таком браке можно рассматривать как один из путей профилактики генетического груза. Длительная изоляция какой-либо малочисленной популяции также может приводить к увеличению частоты тех или иных рецессивных мутаций, обусловливающих развитие патологического состояния. Чаще всего передача гена патологического признака потомству происходит от больного родителя либо от здоровых гетерозиготных носителей этого гена. При этом в отдельных популяциях, где установлена высокая частота наследственного заболевания, как метод профилактики может рассматриваться отказ от браков либо деторождения у гетерозиготных носителей, если есть возможность установить это носительство. Например, гетерозиготное носительство при болезни Тея - Сакса устанавливается на основании снижения в сыворотке крови содержания лизосомального фермента гексозаминидазы А

(недостаточность) и повышения уровня гексозаминидазы В.

У женщин, являющихся гетерозиготными носительницами гена гемофилии, снижено содержание в плазме крови антигемофильного белка по сравнению с гомозиготами по нормальному аллелю. Профилактика сегрегационного груза осуществляется с помощью медико-генетического консультирования, которое проводится в специализированных учреждениях медико-генетической службы, названных медико-генетическими консультациями.(5)

Страницы: 1 2 

Смотрите также

СПИД и ВИЧ
Впервые об эпидемии инфекции ВИЧ и СПИД заговорили более 20 лет назад. В начале 80-х годов в медицинских журналах стали появляться статьи, описывавшие симптомы заболевания, обнаруженного среди гомосексуалистов, а также у наркоманов, пользовавшихся общими шприцами. Проблема успела привлечь к себе намного больше внимания, чем какая-либо из появившихся в последнее время болезней. Синдром приобретенного иммунодефицита, больше известный ...

Система кровообращения
Из азов биологии мне известно, что все живые организмы состоят из клеток, клетки, в свою очередь, объединяются в ткани, ткани образуют различные органы. А анатомически однородные органы, обеспечивающие какие-либо сложные акты деятельности объединяются в физиологические системы. В организме человека выделяют системы: крови, кровообращения и лимфообращения, пищеварения, костную и мышечную, дыхания и выделения, желез внутренней секреци ...