Обоснование профилактики
Страница 2

1. Изучение встречаемости патологического фенотипа, т. е. конкретного заболевания, спорадически возникающего вследствие мутации одного гена; 2. Биохимический мониторинг, связанный с выявлением типичных аминокислотных нарушений белков и определением активности ферментов, свидетельствующих об их функциональных и количественных изменениях, и с обнаружением биохимических маркеров;

3. Цитогенетический мониторинг — учет частоты появления хромосомных мутаций с помощью цитогенетического метода;

4. Генетический мониторинг на основе выявления частоты спонтанных абортов и врожденных пороков развития. Сегрегационный груз представляет собой мутантные гены патологических признаков, передающиеся из поколения в поколение. Такие гены могут постепенно накапливаться в популяции, если индивидуумы, несущие их, сохраняют способность к полному размножению и не имеют серьезных нарушений фенотипа, значительно снижающих их жизнеспособность. Различные популяции человека могут иметь отличия, касающиеся их сегрегационного груза в зависимости от ряда факторов, действующих в этих популяциях (частота близкородственных браков, миграция, изоляция, условия окружающей среды). В частности, при значительной частоте близкородственных браков повышается вероятность рождения ребенка с наследственной патологией, поэтому отказ от рождения ребенка в таком браке можно рассматривать как один из путей профилактики генетического груза. Длительная изоляция какой-либо малочисленной популяции также может приводить к увеличению частоты тех или иных рецессивных мутаций, обусловливающих развитие патологического состояния. Чаще всего передача гена патологического признака потомству происходит от больного родителя либо от здоровых гетерозиготных носителей этого гена. При этом в отдельных популяциях, где установлена высокая частота наследственного заболевания, как метод профилактики может рассматриваться отказ от браков либо деторождения у гетерозиготных носителей, если есть возможность установить это носительство. Например, гетерозиготное носительство при болезни Тея - Сакса устанавливается на основании снижения в сыворотке крови содержания лизосомального фермента гексозаминидазы А

(недостаточность) и повышения уровня гексозаминидазы В.

У женщин, являющихся гетерозиготными носительницами гена гемофилии, снижено содержание в плазме крови антигемофильного белка по сравнению с гомозиготами по нормальному аллелю. Профилактика сегрегационного груза осуществляется с помощью медико-генетического консультирования, которое проводится в специализированных учреждениях медико-генетической службы, названных медико-генетическими консультациями.(5)

Страницы: 1 2 

Смотрите также

Критерии выбора методa контрацепции
Спектр современных методов контрацепции включает различные гормональные контрацептивы (комбинированные эстроген-гестагенные и только прогестагенные средства), внутриматочную, хирургическую, барьерную контрацепцию, спермициды и естественные методы планирования семьи. В состав комбинированных оральных контрацептивов (КОК) входят синтетические аналоги женских половых гормонов — эстрогенов и прогестерона. Современные КОК — это низкодозированн ...

Заключение
Анемия (малокровие) - уменьшение количества эритроцитов и (или) снижение содержания гемоглобина в единице объема крови. Анемия может быть как самостоятельным заболеванием, так и синдромом, сопровождающим течение другого патологического процесса. При анемии наблюдаются не только количественные, но и качественные изменения эритроцитов: их размера (анизоцитоз), формы (пойкилоцитоз), окраски (гипо- и гиперхромия, полихроматофилия). Клас ...