Профилактика осуществляется в нескольких организационных формах:

1. Медико-генетическое консультивирование;

2. Периконцепционная профилактика;

3. Пренатальная (дородовая) и преиконцепционная диагностика;

4. Преклиническая (досимптоматическая) диагностика;

5. Диагностика гетерозиготных состояний;

6. Диспансеризация семей с наследственной патологией;

7. Проверка на мутагенность и гигиеническая регламентация (профилактика новых мутаций) факторов среды;

8. Пропаганда медико-генетических знаний среди медицинского персонала и населения.

В настоящее время в практическом здравоохранении в России программы профилактики наследственной патологии реализуются в медико-генетическом консультивировании, пренатальной диагностике, неонатальном скрининге наследственных болезней обмена. Остальные формы ещё не введены.(3)